Hemofilia jest genetyczną chorobą krwi, która zalicza się do grupy osoczowych skaz krwotocznych. Choroba charakteryzuje się wrodzonym brakiem lub niedoborem czynników krzepnięcia krwi. Obchodzony 17 kwietnia Światowy Dzień Chorych na Hemofilię jest dobrą okazją, aby poszerzyć wiedzę na temat tej rzadkiej choroby i sposobu jej leczenia.

Uszkodzenie naczynia krwionośnego (żył, tętnic, kapilar) u zdrowej osoby sprawia, że elementy krwi, płytki (trombocyty) oraz czynniki krzepnięcia tworzą skrzep i zapobiegają przedłużonemu krwawieniu. Tworzenie skrzepu jest utrudnione u osób z hemofilią ze względu na występujący u nich brak lub niedobór czynników krzepnięcia, przez co dochodzi do wydłużenia czasu krwawienia (zewnętrznego, np. z nosa, lub wewnętrznego, np. do stawów).

Hemofilia to choroba genetyczna dziedziczona recesywnie, związana z płcią. Co do zasady na hemofilię chorują mężczyźni, zaś kobiety są bezobjawowymi nosicielkami. Jedynie w przypadku bardzo rzadko występującej odmiany hemofilii typu C chorują także kobiety.

Głównym objawem hemofilii jest krwawienie. Może być ono widoczne (zewnętrzne) lub niewidoczne (wewnętrzne, do jam ciała). U chorych na hemofilię krwawienie może wystąpić po urazie (w hemofilii umiarkowanej lub łagodnej) albo bez istotnej przyczyny – samoistne (najczęściej w hemofilii ciężkiej). Krwawienia są zazwyczaj zlokalizowane w mięśniach i stawach. Krwawienia dostawowe i domięśniowe mogą być przyczyną niepełnosprawności ruchowej. Do groźnych krwawień zalicza się krwawienia wewnątrzczaszkowe, które stanowią główną przyczynę zgonów u chorych na hemofilię. Groźne jest także krwawienie do tylnej ściany gardła i dna jamy ustnej, ponieważ może utrudniać oddychanie. Pierwsze objawy mogą pojawiać się od najwcześniejszego dzieciństwa. Zazwyczaj występują po raz pierwszy miedzy 1. a 2. rokiem życia.

Więcej informacji na temat tej choroby dostępnych jest na stronie: https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/170465,hemofilia

Artykuł pomoże znaleźć odpowiedzi na pytania:

  • Jak postępować w przypadku wystąpienia objawów hemofilii?
  • W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie hemofilii?
  • Jakie są metody leczenia hemofilii?
  • Czego nie wolno robić chorym?
  • Co należy robić?
  • Jakie powikłania mogą wystąpić u chorych na hemofilie?
  • Czy możliwe jest całkowite wyleczenie hemofilii?

 

Wiele przydatnych informacji na temat hemofilii, sposobów jej leczenia, postepowania w przypadku krwawienia dostępnych jest na stronie Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię: http://www.hemofilia.org.pl/

Na terenie Gdyni funkcjonuje Poradnia Hematologiczna:

Specjalistyczna Przychodnia Lekarska „Śródmieście” Sp. z o. o., ul. Armii Krajowej 44. Telefon: 58 781 18 10

Poradnia Hematologiczna dla Dzieci:

Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Gdańsk, ul. Dębinki 7. Telefon: 58 727 05 05

Na terenie województwa pomorskiego funkcjonują poradnie hematologiczne:

  • Copernicus Podmiot Leczniczy Sp. z o. o., Gdańsk, ul. Zwycięstwa 31-32.
    Telefon: 58 732 48 01
  • Indywidualna Specjalistyczna Praktyka Lekarska Irena Małgorzata Wyszecka – Polk, Wejherowo, ul. Jagalskiego 10. Telefon: 58 572 73 61
  • Szpital Specjalistyczny Słupsk, Słupsk, ul. Hubalczyków 1. Telefon: 59 846 01 70
  • Szpital Specjalistyczny w Kościerzynie Sp. z o. o., Kościerzyna, ul. A. Piechowskiego 36. Telefon: 58 686 01 00
  • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Gdańsk, ul. Mariana Smoluchowskiego 17. Telefon: 58 727 05 05